Синдром жильбера – редкое генетическое заболевание, которое влияет на печень и может оказывать воздействие на нервную систему. Однако, несмотря на свою серьезность, эту патологию можно успеть диагностировать и обратить внимание на первые признаки вовремя.
Синдром жильбера получил свое название благодаря французскому педиатру Аугустину Жильберу, который впервые описал эту болезнь в 1901 году. Он открыл, что данное генетическое нарушение вызывает проблемы с обработкой билирубина в печени и приводит к его накоплению в организме. Билирубин – это токсичный пигмент, который образуется при разрушении красных кровяных клеток, и его избыток может быть опасен для организма.
Что такое синдром Жильбера?
Хотя синдром Жильбера считается генетическим изменением, его наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что, чтобы развить этот синдром, нужно наследовать аллель от обоих родителей. Тем не менее, в подавляющем большинстве случаев синдром Жильбера проявляется только у тех, кто наследует аллель от одного из родителей.
Существует несколько факторов, которые могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера. Одним из них является низкая активность фермента, называемого UDP-глюкоронилтрансферазой, который отвечает за обмен билирубином в печени. Также, повышенная продукция билирубина и его неправильное образование может стать причиной возникновения данного синдрома.
Определение и причины
Одной из основных причин синдрома Жильбера является наличие мутации в гене UGT1A1, который отвечает за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Этот фермент играет важную роль в процессе метаболизма билирубина и его выведении из организма. Мутация в этом гене приводит к снижению активности фермента, что приводит к накоплению билирубина в крови.
| Причины | Описание |
|---|---|
| Генетическая предрасположенность | Синдром Жильбера наследуется по принципу автосомного рецессивного наследования, что означает, что для его проявления необходимо наличие двух мутированных копий гена UGT1A1 — одной от матери и одной от отца. |
| Снижение активности фермента | Мутация в гене UGT1A1 приводит к снижению активности фермента глюкуронилтрансферазы, что затрудняет обработку и выведение билирубина из организма. |
Как синдром Жильбера влияет на нервную систему?
Пациенты с синдромом Жильбера могут испытывать различные неврологические симптомы, такие как головные боли, усталость, слабость, раздражительность, трудности в концентрации, памяти и координации движений. Эти симптомы связаны с повышенной концентрацией свободного билирубина в крови, который в токсических дозах влияет на работу нервной системы. Некоторые пациенты также могут испытывать депрессию и тревожность, которые могут быть связаны с психологическими последствиями проживания с хроническим заболеванием, что в свою очередь может ухудшить качество жизни.
Симптомы и лечение синдрома Жильбера
Основными симптомами синдрома Жильбера являются желтуха — пожелтение кожи и белка глаз, которое проявляется при увеличении уровня билирубина. Желтухе может сопутствовать общая слабость, утомляемость и немотивированная сонливость. Однако эти проявления обычно незначительны и не мешают человеку вести обычный образ жизни.
